Sollte sich auch nach Durchführung der o.g. Marker ein intermediäres Risiko vorliegen, steht seit 2012 ein sog. nicht-invasiver Diagnostiktest zur Verfügung. Dieser kann mit hoher Zuverlässigkeit eine fetale Trisomie 21 und auch Trisomie 13 und 18 aus mütterlichem Blut nachweisen bzw. ausschließen, wenn eine weiterführende Diagnostik gewünscht wird, ein Eingriffsrisiko mittels Plazentapunktion (Chorionzottenbiopsie) oder Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) jedoch vermieden werden soll.
Die Untersuchung hat dazu geführt, dass die Zahl der beiden letztgenannten Eingriffe, bei der es zu Fehlgeburten kommen kann, nur noch in absoluten Ausnahmefällen durchgeführt werden müssen.